As causas da endometriose ainda não são claras entre os especialistas. Podem estar relacionadas a diversos fatores, como genéticos, endócrinos, imunológicos e ambientais.
Vários estudos analisam a relação entre o desenvolvimento da endometriose e alterações genéticas. O objetivo é colaborar no tratamento da doença e diminuir o impacto causado pela endometriose.
Esse tipo de estudo compara um determinado genótipo e o associa à doença. Alguns dos resultados concluíram a influência de determinados polimorfismos genéticos na endometriose e na infertilidade. Como, por exemplo, o polimorfismo genético PROGINS. A partir dele, pesquisadores da Unifesp observaram maior risco de mulheres apresentarem a endometriose. Assim como o genótipo 4G/5G do gene PAI-1, presente com frequência nas pacientes, em estudo de Bedawiy e Ramón e seus respectivos colaboradores.
Um dos mais recentes estudos, de 2011, revisou a literatura sobre esse assunto. Concluiu-se que os polimorfismos genéticos não são a causa direta das doenças na maioria dos casos, mas são fatores importantes para estudos de doenças multifatoriais. Por conta disso, identificar combinações e alterações genéticas são componentes fundamentais para identificar probabilidades de avanço da doença, controle e a prevenção (BARBOSA e cols.) Transtornos genéticos multifatoriais são responsáveis por cerca de 60% das doenças da população geral (como, por exemplo, o câncer, diabetes e doença de Alzheimer). Identificando o tipo de transtorno genético causador de algum mal, o tratamento e a prevenção são mais claros.
Dessa forma, a partir da identificação de alterações genéticas e sua relação com a endometriose, seria possível realizar o diagnóstico em menos tempo e, assim, realizar um tratamento eficiente.